Word Duchenne Organisationen har meddelat att ett ”White Paper” har publicerats som uppmuntrar screeningprogram för nyfödda. Alla nyfödda barn i Sverige erbjuds screening för 24 medfödda behandlingsbara sjukdomar med det så kallade PKU-provet.
Med flera behandlingar som introduceras inom Duchenne världen är det viktigt att detta uppmärksammas och sprids inom flera kanaler.
White papern är en grundlig analys av det akuta behovet av Nyfödd Screening för DMD. Den erbjuder information och vägledning för nationella patientorganisationer att förespråka för att starta ett Nyfödd Screenig-program för DMD i deras land eller region. Rapporten utvecklades av en arbetsgrupp och granskades av ledande experter på området.
Utan Nyfödd Screening programmet missar små barn mellan 0 och 4 år som fortfarande är odiagnostiserade möjligheten att påbörja behandlingar som kan bevara deras muskler och fördröja funktionsförlusten.
En mamma till en nu 14-årig pojke bekräftar: ”Det är viktigare nu än någonsin att föräldrar kan få diagnosen tidigt och inte gå igenom en lång diagnostisk resa. Vissa av de nya behandlingarna, till exempel en genterapi i USA som blev godkänd förra året, ges till pojkar mellan 4 och 5 år (inte godkänd i Sverige än). Så om någon får diagnosen vid 6 år, 7 år eller missar de möjligheten att få behandlingen vid rätt tillfälle.” (WTHR, 2024)
Du kan komma åt White papern här: White paper on newborn screening for DMD.