Diagnos

Allmänt om diagnosen

Båda diagnoserna ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallat efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för denna sjukdom och dessa observationer publicerades under 1860-talet. Duchenne bidrog även med utveckling av en muskelstyrkemätare och ett instrument för muskelbiopsier.

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).

Läs mer om Duchennes muskeldystrofi på Socialstyrelsens hemsida, klicka här!

Beckers muskeldystrofi är uppkallat efter den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik, men utbildad även till neurolog och psykiater. Becker visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp.

Varje år får cirka 3–5 pojkar eller män i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi. Det totala antalet personer i landet som har Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara drygt 2 per 100 000 invånare (4 per 100 000 manliga invånare).

Läs mer om Beckers muskeldystrofi på Socialstyrelsens hemsida, klicka här!