Ett spännande och händelserikt år läggs till böckerna. Så mycket intressant forskning som är på väg och vi är så glada och stolta över att ha kunnat bidra till att sprida kunskap och medel för att vi ska kunna underlätta livet för- och förhoppningsvis bota alla Duchennes- och Beckerspatienter. Vi jobbar alla ideellt, flera av oss har barn eller barnbarn med Duchenne och några arbetar mer än heltid inom professionen. Det är inte lätt att få saker gjort med de förutsättningarna, men vi gör det vi kan. Vi i styrelsen är mycket stolta över att få vara en del i SMDF. En särskild årshälsning går förstås ut till alla killar med Duchennes- och Beckers samt deras fantastiska föräldrar och närstående som kämpar varje dag. Ni är grymma! Klappa er själva på axeln – det är ni värda. SMDF och Patientföreningen kommer att göra vad vi kan för att stötta er och våra killar.
Händelser under året:
Ny styrelsemedlem:
Vi välkomnar Minaz Sadikot som ny medlem i styrelsen. Hennes roll blir främst Informations- och omvärldsbevakning
Forskning och studier:
- Läkemedlet Vamorolon förväntas bli tillgängligt under 2025.
- Givinostat ligger inför beslut. Energistärkande preparat. Väntar på godkännande, troligen i början av 2025. Detta är godkänt i USA, England och Kina.
- Genterapi är godkänt i USA, inväntas besked från EMA, men det kan dröja. Troligen inte före 2026 för yngre barn och 2028 för äldre Duchenne personer.
- Genterapistudier i Sverige för äldre barn från 8 år och uppåt, processen har påbörjats men inget är godkänt. Troligen snart start av en studie. Första patienten skall börja infuseras i Region Göteborg före årsskiftet 2024/2025. Studien beräknas pågå till 2028.
- En ny studie ska initieras – Vagusnerven som påverkar immunförsvaret. Ansökan pågår. Backning från läkemedelsverket pga CE-certifikat för maskinen inväntas i maj 2025.
- Exon skipping 51. Site visit nu i dagarna.
- Planen är att initiera ytterligare en genterapistudie under 2025 för yngre barn. Site visit kommer äga rum i början av 2025.
- BVC-screeningsprojekt startar efter årsskiftet 2024/2025. Pilotprojekt på Alviks BVC.
Duchenne Awareness Day:
Alla världens Duchennesorganisationer och hela Duchennesfamiljen uppmärksammade Duchennes Awareness Day den 7 september 2024. SMDF genomförde i samband med WDAD en Facebook-kampanj som både spred viktig kunskap
och samtidigt inbringade pengar till stiftelsen.
Media:
- SMDF har fått möjligheten att delverka i morgonsoffan på TV4. Sigge och Martin Stengård från E-sportlaget Phara Ghost intervjuades.
- Minaz Sadikot och Emilia Söderblom intervjuades av Expressen om hur det är att leva med diagnosen
- Netflix-dokumentären ”Ibelins enastående liv” om norske gamern Mats Steen, som bara 25 år gammal dog i muskelsjukdomen Duchennes, lanserades.
Forskningsbidrag från SMDF:
Under året har stiftelsens sammanlagda bidrag till forskning överstigit 200 000 kr. Medlen har delats ut till 4 olika pågående forskningsprojekt.
- Ferdinand von Walden – 60.000 kr. Ribosomspecialisering vid muskeldystrofi
- Sara Nordström – 40.000 kr. Muskeldystrofier: Naturalförlopp och livskvalitetstudie (Muskel-LIV)
- Lisa Wahlgren – 60.000 kr. Andningsvård och hälsostatus (DMD-LIV)
- Jonas Gillenstrand – 40.000 kr. DMD – En studie av kognition och beteende
Philip Jönsson – SMDF beslutade att fortsätta stötta vår ambassadör Philip Jönsson i paraskytte med 60 000 kr.
Bidrag till SMDF:
Vi kan tyvärr konstatera att det ekonomiska läget i världen verka medföra att bidrag till välgörande ändamål minskar generellt.
God jul och gott nytt år från oss på SMDF!