Forskning & stöd
Forskning och stöd
SMDF tog fram akutkortet för att personer som lever med Duchennes muskeldystrofi snabbt ska kunna informera omgivningen om olyckan skulle vara framme.
Beställ akutkort genom att kontakta oss. Skriv antal samt till vilken adress de ska skickas.
På Smdf:s Youtube kanal finns föreläsningar från våra symposium som sker vartannat år. I framtiden kommer fler videos att läggas upp. Prenumerera gärna på kanalen.
Patientföreningen för Duchennes och Beckers Muskeldystrofi (DBMD) startade 2019. DBMD: grundsyn är att alla i Sverige med DMD och BMD ska ha rätt till vård på lika villkor oavsett bostadsort samt att alla ska få tillgång till bästa dokumenterade vård i enlighet med svensk och internationell standard.
- Stödja patienter och närstående.
- Medverka till och underlätta erfarenhetsutbyte mellan patienter och närstående.
- Företräda medlemmar genom påverkansarbete i viktiga frågor DMD och BMD, genom nationell och internationell samverkan
- Synliggöra för att öka kunskapen om Duchennes och Beckers muskeldystrofi i samhället, genom att sprida information och kunskap
- Driva opinionsbildning för att öka kunskapen genom att verka för saklig upplysning till medlemmar, allmänhet, myndigheter och institutioner
- Samarbeta med SMDF som bidrar till forskning och utveckling
Kommissionen för Innovativa Särläkemedel
Kommissionen består av tio globala läkemedelsbolag med verksamma i Sverige och utvecklar mediciner för många olika sällsynta diagnoser. Kommissionen bildades 2016 då bolagen bedömde att den svenska processen för utvärdering och introduktion av mediciner för sällsynta sjukdomar inte fungerar tillfredsställande.
Kommissionens mål är att åstadkomma en förändring inom området och kommissionen anser att ansvaret för läkemedel till sällsynta och mycket sällsynta sjukdomar bör samlas nationellt.
De forskningsintensiva bolag som har gått ihop och bildat kommissionen för innovativa läkemedel är Alexion, Alnylam, Amicus, BioMarin, Chiesi, Johnson & Johnson, Orchard Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme och Vertex.
Lär mer om kommissionen på:
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och en unik mötesplats för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar, deras familjer och professionella. Det är beläget på Lilla Amundön söder om Göteborg.
Ågrenska är en idéburen organisation som bedriver flera olikaverksamheter, såsom familje- och vuxenvistelser, korttids- och sommarverksamhet, personlig assistans samt kurser, utbildningar och konferenser.
Varje år arrangerar Ågrenska drygt tjugo vistelser för familjer och sex vistelser för vuxna med sällsynta hälsotillstånd.
Familjevistelse
Vistelserna riktar sig till familjer, som har barn med sällsynta diagnoser och erbjuder en unik möjlighet för föräldrar att få kunskap, träffa andra i liknande situation och utbyta erfarenheter.
Vuxenvistelse
Vistelserna riktar sig till vuxna med sällsynta diagnoser och erbjuder en unik möjlighet att möta andra i liknande situation, få kunskap och utbyta erfarenheter.
Dokumentation
Efter familje- och vuxenvistelse skrivs en dokumentation, som är en bearbetad och sakgranskad sammanfattning av specialisternas föreläsningar. För att ge en bild av hur det är att leva med en sällsynt diagnos intervjuas en av familjerna eller en vuxen med den aktuella diagnosen. Ett urval dokumentationer finns som lättlästa, på svenska och på engelska. Du hittar dokumentationen för Becker under B och Duchenne under D.
NMiS Register – Neuromuskulära sjukdomar
Bakgrund
NMiS (neuromuskulära sjukdomar i Sverige) är ett nationellt register för personer med ärftliga neuromuskulära sjukdomar, både barn, ungdomar och vuxna. NMiS var fram till 2012 ett register främst avsett att registrera dystrofinopatier. Under 2012–2013 utfördes första omarbetningen av registret, fick ny design och kunde därefter hantera alla ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Under år 2017 och 2018 har ett omfattande förändringsarbete skett med registret. Riktlinjer för att en nationell registrering finns specificerat i NT- rådets yttrande från 20 december 2017.
Syfte
Det övergripande syftet med registret är att försöka förhindra uppkomst av olika former av komplikationer genom att kontinuerligt och långsiktigt följa upp patienter med neuromuskulära sjukdomar, och därigenom optimera funktion och livskvalitet för barn, ungdomar och vuxna med neuromuskulära sjukdomar. Syftet är vidare att förbättra kommunikationen och samarbetet mellan olika yrkeskategorier samt ge möjlighet för patienter i Sverige att inkluderas i internationella behandlingsstudier, genom länkning till internationella patientregister. Registret avser också att ge information om patienternas egen uppfattning genom självskattning av livskvalitet och hälsa samt om de uppfattar att de får den vård de önskar och behöver för sin sjukdom eller funktionsnedsättning. Slutligen är syftet att kunna identifiera personer med genetiskt bekräftad NMS som skulle kunna vara aktuella för nya behandlingsmetoder.
Nationell högspecialiserad vård – viss vård vid neuromuskulär sjukdom
De fyra regioner som tilldelats uppdraget för vuxna är:
Västra Götalansregionen – länk
De regioner som tilldelats uppdraget för barn med vissa neuromuskulära sjukdomar är:
Västra Götalansregionen – länk
Socialstyrelsen – Nationell högspecialiserad vård