abcabcabc Om sjukdomen | Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning

Allmänt

Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Beckers muskeldystrofi (BMD), som båda nästan uteslutande drabbar pojkar/män, går ofta under samlingsnamnet dystrofinopatier.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallat efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för denna sjukdom och dessa observationer publicerades under 1860-talet. Duchenne bidrog även med utveckling av en muskelstyrkemätare och ett instrument för muskelbiopsier.

Varje år får cirka 10-15 personer i Sverige Duchennes muskeldystrofi. Totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas vara cirka 30 per miljon invånare (60 per miljon manliga invånare).

Beckers muskeldystrofi är uppkallat efter den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik, men utbildad även till neurolog och psykiater. Becker visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp. Det är nu känt att Beckers och Duchennes muskeldystrofi båda beror på mutationer i dystrofingenen. Särskilt informationsmaterial om Duchennes muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.

Varje år får cirka fem personer i Sverige Beckers muskeldystrofi. Denna beräkning är högre än tidigare angivna incidenssiffror och grundar sig på nya data som visat att ett stort antal fall som tidigare missats nu kan upptäckas med hjälp av dystrofinanalys. Totala antalet personer i landet med Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara knappt 20 per miljon invånare (40 per miljon manliga invånare).

Länkar