abcabcabc Nyheter | Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning

World Duchenne Awareness Day – 7 september 2016

  1 av 3500 av världens alla pojkar föds med muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi. Ca 10 pojkar diagnostiseras i Sverige varje år. Det är en muskelsjukdom där musklerna försvagas över tid vilket påverkar och försämrar förmågan att gå, att resa sig från golvet, att gå i trappor, att springa, att hoppa, att klättra, att svälja, i mag-/tarmkanaler, i hjärtat, och i lungorna. Idag finns det inget botemedel för Duchennes muskeldystrofi men det pågår omfattande forskning runtom i världen. Det är viktigt att vi uppmärksammar Duchennes muskeldystrofi för att få in mer pengar till forskning, patientorganisationer och andra intresseorganisationer som kan ge stöd och information kring sjukdomen men också kring forskning. Över hela världen kommer den globala Duchennesfamiljen med vänner att uppmärksamma Duchennes muskeldystrofi och det gör vi onsdagen den 7 september 2016. Vi uppmärksammar detta genom att släppa röda ballonger både digitalt och i verkligheten.   Under Duchennesdagen 2015 så skickades över 1400 ballonger upp i luften bara i Sverige och det samlades in över 40 000 kr till SMDF. Vi hoppas kunna slå det 7 september 2016! SMDF är en del av Duchenne Awareness Day tillsammans med en mängd andra organisationer världen över. SMDF är en ideell organisation som samarbetar med internationella organisationer kring forskning, information, vårdprogram, stöd för vårdspecialister, stöd till diagnostiserade och familjer och arrangerar ett symposium vartannat år för att nämna några saker. SMDF är helt beroende av gåvor och donationer för att bedriva sin verksamhet. Vi behöver din hjälp med att uppmärksamma Duchennes muskeldystrofi! Så här kan du hjälpa: Skapa eget event Arrangera ett event den 7 september 2016 där ni samlas och släpper röda Duchennesballonger....

BioMarin avbryter klinisk utveckling av drisapersen (Kyndrisa)!

I ett pressmeddelande den 21 maj 2016 meddelar BioMarin att de drar tillbaka sin ansökan till EMA, European Medicine Agency, för att få sitt läkemedel Kyndrisa (drisapersen) godkänt för användning av patient i Europa. I utvärderingsprocessen av läkemedlet kom BioMarin att förstå att det inte skulle landa i ett godkännande och har därmed dragit tillbaka ansökan. Kyndrisa är utvecklad för behandling av Duchennes muskeldystrofi med mutation exon 51 skipping. Efter arbetet med att få läkemedlet godkänd både i Europa och i USA och den respons man fått från regulatoriska beslutsorganisationerna EMA och FDA så beslutar nu BioMarin att avsluta sina kliniska studier för drisapersen för exon 51 skipping och man avslutar också fas 2 studierna för BMN 044, BMN 045 och BMN 053. BioMarin kommer tillsammans med läkare, patientgrupper och regulatoriska beslutsfattare diskutera en övergångsplan för de som är med i studierna för BMN 044, BMN 045 och BMN 053. BioMarin kommer att fortsätta utveckla nästa generations oligonucleotides för Duchennes muskeldystrofi. Läs hela pressmeddelandet här....

Mentorprogram för pojkar med Duchennes Muskeldystrofi

PTC Therapeutics erbjuder ett stipendium för projekt inom området för Duchennes Muskeldystrofi för olika organisationer att söka. SMDF har i maj 2016 skickat in en ansökan för ett stipendium för att starta och driva ett mentorprogram för pojkar med Duchennes Muskeldystrofi i hela Sverige. Ett liknande program har körts i Region Skåne tillsammans med bl.a. SMDFs styrelseledamot Björn Jönsson. Björn kommer självklart vara en viktig person i det nationella mentorprogrammet från SMDFs sida. Lär mer om stipendieprogrammet här. Nu håller vi tummarna! Petra Palmgren Lindwall SMDFs...

Stiftelsen Bo-Göran Bremerts Minne stödjer SMDFS symposium

Den nybildade stiftelsen Bo-Göran Bremerts Minne har givit ett stort bidrag till genomförandet av SMDFS symposium 22-23 april 2016 i Göteborg. Stiftelsen har till syfte att bl.a. belysa forskningsfrågor kring muskeldystrofier. SMDF har som ambition att så många som möjligt, som har och kommer i kontakt med Duchennes och Beckers muskeldystrofi, ska få möjlighet att delta på våra symposier. Bidraget från stiftelsen gör detta ännu mer möjligt för 2016. SMDF vill ge ett varmt tack till Stiftelsen Bo-Göran Bremerts Minne för det generösa...

Läkemedelsföretagen PTC, BioMarin och Sarepta sponsorer till SMDFs symposium 2016

Alla som på något sätt berörs av Duchennes muskeldystrofi (DMD) längtar efter att behandlingar ska komma ut till våra Duchennes-pojkar och män. Flera läkemedelsföretag forskar och genomför studier för DMD. Några av dessa är PTC Therapeutics, BioMarin och Sarepta Therapeutics. PTC Therapeutics forskar och utveckla läkemedel (Ataluren) för DMD med mutationen nonsense mutation. BioMarin forskar och utvecklar läkemedel (Drisapersen) för DMD med mutationen exon skipping 51, 44, 45 och 53. Sarepta Therapeutics forskar och utvecklar läkemedel (Eteplirsen) för DMD med mutationen exon skipping 51, 53, 45, 44, 52, 50, 43, 55, 8 och 35. Dessa tre läkemedelsföretag är sponsorer för SMDFs symposium 22-23 april 2016 i Göteborg. De kommer att finnas representerade den 22 april och berätta om sina studier tillsammans med SMDFs Mar Tulinius kl.10:45 till 11:15. Läs mer på PTC Therapeutics BioMarin Sarepta...

Research report about CRISPR

Dear Friends and Colleagues:   My last short research report about the state of exon 51 skipping, which I sent last year to you and about 1,200 other Duchenne families and scientists, was supposed to be my last one. But when the journal Science declared at the end of last year that CRISPR/Cas9 was the “Breakthrough in Genome Editing” in 2015, I realized that it would not take long until this new technique would be applied to finding a new therapy for Duchenne muscular dystrophy. Then, at the end of January, when my Rotary Club in the Black Forest here in Germany needed urgently someone to give a presentation at one of our meetings, I thought, that this new gene technique would be a good subject to talk about. After only a few days for preparation, about 30 power-point slides were ready and I could tell my Rotarian friends why CRISPR/Cas9 is so important in the fight against Duchenne and other hereditary diseases.   Afterwards, I translated my slides into English and after some modifications, here they are enclosed for you and all other English speaking Duchenne families, whose addresses are on my e-mailing lists, because you will really be interested in this new and highly promising technique. Please open the enclosed file with your power-point program and look at the slides with the screen presentation program then you can see all the animations. For those who have not the power-point program on their computer, I have enclosed the slides also as a pdf file. But you will then not be able to see the animations.   If you...

SMDFs ordförande i TREAT-NMD Executive Committee

TREAT-NMD är ett nätverk inom det neuromuskulära området och som erbjuder en infrastruktur för att säkerställa att de mest lovande nya behandlingsmetoder når patienter så snabbt som möjligt. Sedan nätverket startade 2007 har fokus varit att utveckla verktyg som läkemedelsindustrin, läkare och forskare behöver för att ta nya behandlingsmetoder genom pre-klinisk utveckling och in i vården, och på att etablera vård på bäst praxis för neuromuskulära patienter världen över. TREAT-NMDs exekutiva kommitté består av 9 akademiska företrädare och 4 patientföreträdare. Sedan tidigare har SMDFs ledamot tillika professor och överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset, Enheten för Neurologi, Thomas Sejersen, varit medlem och akademisk företrädare. Sedan den 16 oktober 2015 är SMDFs styrelseordförande, Petra Palmgren Lindwall, invald som medlem och patientföreträdare. Tillsammans med Petra så valdes Yuriko Oda, Japan, in som patientföreträdare och Dr Nathalie Goemans, Belgien, som akademisk...

Första bromsmedicinen för Duchennes Muskeldystrofi nu för beslut hos Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket, TLV.

I juli 2014 så fick bromsmedicinen Translarna, tidigare kallad Ataluren, ett godkännande av European Medicine Agency (EMA), som är det beslutsorgan som har till uppgift att godkänna läkemedel för EU-länder. Efter EMA-beslutet får varje EU-land besluta om hur man finansierar läkemedlet i sitt land för att patienter ska kunna få det. Det pågår långt framskriden forskning på flera läkemedelsbolag runtom i världen för att behandla Duchennes Muskeldystrofi. Amerikanska läkemedelsbolaget PTC Therapeutics är först ut i Europa att få sitt läkemedel godkänt för behandling av Duchennespatienter. För de som har diagnosen Duchennes Muskeldystrofi är det ett fantastiskt besked även om Transalarna inte är för alla. Translarna behandlar de 10-13% av Duchennesdiagnostiserade som har genmutationen nonsense mutation. I Europa har PTC Therapeutics fått godkännande för patienter som är gående och 5 år och äldre. Läkemedlet är i pulverform och blandas med vätska vid tre tidpunkter under dygnet och dosen baseras på patientens vikt. I Sverige är det Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket som prövar om läkemedel ska subventioneras och omfattas av högkostnadsskyddet samt fastställa försäljningspriser. PTC Therapeutics lämnade in sin ansökan till TLV den 9 september och kommer ha ett möte med TLV i slutet på september. När TLV har mottagit en ansökan har de upp till 6 månader på sig att ta sitt beslut. Ledamöter i SMDFs styrelse har bidragit till visst underlag som finns med i ansökan och som vi nu självklart vill få godkänt från TLV. Som intresseorganisation för Duchennes Muskeldystrofi så följer vi händelseutvecklingen och går ut med information när det finns något nytt att informera om. Vid pennan, Peta Palmgren Lindwall, Styrelseordförande Insamlingsstiftelsen för Muskeldystrofiforskning,...

Länkar