Duchennes muskeldystrofi

Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För ytterligare information om aktuell diagnos hänvisas till informationsmaterial, litteratur och databaser som anges under resp diagnos.

Sjukdom/skada/diagnos
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallad efter den franske neurologen Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för sjukdomen och publicerade sina observationer under 1860-talet.

En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi (BMD). Särskilt informationsmaterial om denna sjukdom finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.

Förekomst
Varje år får cirka 10-15 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 30 per miljon invånare (60 per miljon manliga invånare).

Orsak till sjukdomen/skadan
Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på eller förändrat dystrofinprotein. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur och hjärtmuskel samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och glatta muskelceller. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Duchennes muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från centrala nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen.

Dystrofinbristen vid Duchennes muskeldystrofi beror på skador (mutationer) i dystrofingenen, DMD. Genen finns på X-kromosomen och är den största kända genen i vår arvsmassa. Det är ännu okänt varför bristen på dystrofin leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att dystrofin stabiliserar muskelfibrerna. Dystrofin är beläget strax innanför muskelns cellmembran, där det ingår i proteinkomplexet DAPC (dystrophin associated protein complex). Detta komplex förankrar muskelfiberns sammandragande (kontraktila) enheter till cellmembranet och via andra proteinkomplex utanför muskelfibern (extracellulär matrix) till angränsande muskelfibrer.

Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Under de första levnadsåren kompenseras nedbrytningen av muskelvävnad delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar dock successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts istället av bindväv och fett.

Ärftlighet
Vid Duchennes muskeldystrofi är ärftligheten X-kromosombundet recessiv, eftersom dystrofingenen finns på X-kromosomen, den kvinnliga könskromosomen. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare av en skadad (muterad) gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrarna löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen.

figur7

 

Modern till en pojke med Duchennes muskeldystrofi är inte alltid bärare av den skadade genen. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Det stora antalet nymutationer beror på dystrofingenens betydande storlek, vilket ökar risken för att någon del av genen ska utsättas för en mutation.

I mycket sällsynta fall kan även flickor få Duchennes muskeldystrofi. Då detta inträffar beror det på olika genetiska förändringar som både ger en mutation av dystrofingenen och en inaktivering av den normala X-kromosomen. Man ska dock i första hand misstänka annan sjukdom än Duchennes muskeldystrofi hos en flicka med muskeldystrofi.

Symtom
Under spädbarnsåret har de flesta med Duchennes muskeldystrofi inga symtom. Det är bara hos ett fåtal som sjukdomen visar sig redan i nyföddhetsperioden i form av nedsatt muskelfunktion, vilket gör att spädbarnet kan ha svårt att röra sig, suga och andas.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt (i genomsnitt cirka fem månader senare). Det leder dock sällan till direkt misstanke om Duchennes muskeldystrofi. I treårsåldern har symtomen ofta blivit mer tydliga, genom att pojken har en vaggande gång och svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Utöver muskelsvagheten kan pojkarna få muskelkramper och känna sig stela.

De muskelgrupper där svagheten märks tidigt är skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur. Överarmar och lår påverkas tidigare i sjukdomsförloppet än underarmar och underben. Svagheten är symmetrisk. Ett påtagligt symtom är att pojkarna har svårt att resa sig upp från golvet, eftersom de muskler som används för att sträcka knän och höfter är svaga. För att kompensera för detta tar de armarna till hjälp och “klättrar” med händerna uppför låren för att kunna resa upp och sträcka ut i höfterna (Gowers manöver).

Ett tidigt och karaktäristiskt symtom är att vaderna blir förstorade (pseudohypertrofi). En påtaglig svank i ländryggen (lordos) utvecklas också tidigt. Orsaken är att den försvagade bäckenmuskulaturen inte orkar hålla bäckenet upprätt. Det lutar då något framåt, vilket kroppen kompenserar med en svank i ländryggen. Svaghet i skuldergördeln kan visa sig genom att barnet har svårt att använda överarmarna och att skulderbladen är utstående (vingskapula).

Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika individer. Ofta upplevs den komma i etapper. Samtidigt tilltar stelheten i muskulaturen, speciellt i vaderna. Svårigheter att böja ordentligt i fotleden kan göra att pojkar med sjukdomen går på tå och har svårt att gå, framför allt uppför trappor. Tågång är också ett sätt att upprätthålla balansen vid svank i ländryggen.

Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen, som förstoppning, svårigheter att svälja, halsbränna, kräkningar, dålig andedräkt och nasalt tal. Sannolikt orsakas symtomen av dystrofinbrist i den glatta muskulaturen i mag-tarmkanalen. Förstoppning är det vanligaste symtomet, som oftast visar sig först i samband med att pojkarna börjar använda rullstol för förflyttningar. Säkerligen beror det till stor del på den nedsatta rörligheten.

Hos 80 procent påverkar sjukdomen hjärtat, men ibland utan att det ger några symtom. Det vanligaste symtomet är att hjärtrytmen är snabbare än normalt, och ibland oregelbunden. Vid undersökning går det ofta att upptäcka ospecifika blåsljud. Den vanligaste viktiga hjärtkomplikationen som förekommer är kardiomyopati. Det innebär att hjärtat får försämrad kraft som leder till nedsatt förmåga att pumpa blodet, vilket i sin tur kan leda till att hjärtat blir förstorat och i svårare fall till hjärtsvikt. Även rytmrubbningar kan uppstå, men det är mer sällsynt. Rytmrubbningar kan dyka upp när som helst under sjukdomsförloppet, medan kardiomyopati mycket sällan uppstår före 10 års ålder.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi har ofta, men långt ifrån alltid, en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan, vilket är mycket viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten och ofta även senare under uppväxten. En del har en utvecklingsstörning.

Ungdomar och vuxna
När muskelsvagheten blivit mer uttalad behöver pojkarna använda rullstol för förflyttningar. Tidpunkten för detta varierar mycket, men för flertalet är det i 10-12-årsåldern. Samtidigt kan de behöva hjälp att flytta sig från till exempel säng till stol, att vända sig i sängen på natten, och med dagliga aktiviteter som att tvätta och klä sig. Utöver de symtom de haft under barndomen tillkommer nu ytterligare symtom som varit sällsynta tidigare i sjukdomsförloppet.

Relativt tidigt, långt innan rullstol behövs, uppstår stramhet i hälsenorna, vilket kan utvecklas till ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar som kan leda till förkortade muskler (kontrakturer). Det gör i sin tur att det utvecklas en felställning i fotleden, så kallad equinovarus. Senare, oftast efter att de börjat använda rullstol, ökar risken att felställningar i ett flertal leder utvecklas, framför allt i armbågarna, knäna och höfterna. Så småningom försvåras även rörligheten i axellederna och handlederna.

Sned rygg (skolios) kan utvecklas på relativt kort tid efter att pojkarna fått behov av rullstol, men det är inte alla som får skolios. En del utvecklar en uttalad svank i ländryggen (hyperlordos), men ett fåtal kan behålla en relativt normal ryggradsform. Skolios är en allvarlig komplikation som kan försvåra sittandet och försämra andningsfunktionen. Uppkomsten av skolios kan i viss mån hämmas med hjälp av ryggkorsett och genom att pojkarna fortsätter att gå så länge som möjligt.

Kardiomyopati finns hos fler än 50 procent av pojkarna som är äldre än 12 år. Det kan ge symtom i form av försämrat allmäntillstånd, andfåddhet, trötthet eller svullnader orsakade av vätskeansamling i till exempel fötterna. En kardiomyopati som successivt försämras kan leda till hjärtsvikt, vilket kan vara livshotande. En begynnande kardiomyopati behöver dock inte ge några symtom alls, och det finns dessutom behandling.

Eftersom sjukdomen också påverkar andningsmusklerna kan lungfunktionen försämras. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Andra tecken på att lungfunktionen är nedsatt kan vara sämre aptit och minskat välbefinnande. Symtomen kan vara svåra att uppmärksamma och ta som tecken på andningsbesvär. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan pojkarna få så kallad lufthunger och hostförmågan försämras, vilket ökar risken för svåra lunginflammationer. Först vid uttalat nedsatt lungkapacitet påverkas förmågan att upprätthålla rätta koncentrationer av syrgas och koldioxid i blodet.

Lunginflammationer och andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken vid Duchennes muskeldystrofi. I äldre litteratur angavs medelöverlevnaden till cirka 18 år. Vad den är nu vet man inte, men man känner till flera män med sjukdomen som är över 40 år. Störst betydelse för den förändrade prognosen har den ökade användningen av andningshjälpmedel, men sannolikt har även skoliosoperationer och mer aggressiv behandling av luftvägsinfektioner betydelse. Det är ännu för tidigt att slå fast om den ökade användningen av kortison kommer att förbättra den långsiktiga prognosen.

Diagnostik
Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Duchennes muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste enzymet är kreatinkinas (CK). Koncentrationen av detta enzym är alltid kraftigt förhöjd vid Duchennes muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada i muskulaturen.

Ofta görs neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och mätning av nervledningshastighet) för att försöka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Duchennes muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion.

Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) ger information om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Vid Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin helt eller så gott som helt i muskelfibrerna. Dessutom går det oftast att se tecken till både nedbrytning och nybildning av muskelfibrer samt att inslaget av bindväv och fettväv är ökat.

Biokemisk analys av en del av muskelbiopsin i ett proteinextrakt görs för att se om det finns brist på dystrofin eller om det är förändrat till sin struktur. Brist på dystrofin i en muskelbiopsi är avgörande för att diagnosen ska kunna ställas och innebär att dystrofingenen är muterad.

Dystrofingenen är för stor för att hela genen rutinmässigt undersöks för alla de mutationer som kan förekomma, men närmare 70 procent av de mutationer som orsakar Duchennes muskeldystrofi kan upptäckas med de olika genetiska analysmetoder som är i rutinbruk. Utöver detta är det möjligt att vid ett fåtal utländska centra också upptäcka punktmutationer, det vill säga de resterande 25-30 procenten.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är vanligtvis möjlig. Om diagnosen Duchennes muskeldystrofi ställts hos en pojke bör kvinnliga släktingar (moster, syster i vuxen ålder) erbjudas möjlighet till genetisk testning.

Behandling/åtgärder
Trots omfattande kunskaper om den bakomliggande orsaken till Duchennes muskeldystrofi saknas fortfarande behandling som kan bota sjukdomen. Behandlingen inriktas därför på att motverka och lindra symtom samt kompensera för funktionsnedsättningar. Utöver kontakt med olika specialister, som till exempel barnneurolog/neurolog, ortoped och hjärtläkare, behöver familjen också kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen och så småningom med vuxenhabiliteringen. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder.

Behandling med kortison
Medicinering med kortison har visat sig förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänga tiden som pojkarna kan fortsätta gå med upp till 2 – 3 år. Kortison är den idag enda kända medicin som har en utvärderad positiv behandlingseffekt. Den positiva effekten är, liksom även biverkningarna, beroende av hur hög dosen är. Viktökning, irritabilitet och förändrat beteende, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, ökad kroppsbehåring, illamående och bukbesvär är biverkningar som förekommer i varierande utsträckning. Kortison hämmar även längdtillväxten.

Trots att kortison mycket övertygande visats bromsa sjukdomsförloppet saknades det tills nyligen internationell konsensus om att rekommendera medicinering med kortison vid Duchennes muskeldystrofi. Skälet till detta var osäkerhet om effekten på längre sikt hade undersökts tillräckligt. Farhågor fanns om påverkan på hjärtat, benskörhet och eventuella negativa långtidseffekter på skelettmuskulaturen. Trots tveksamheter om vilken dos som ger bästa effekt med hänsyn till biverkningarna har tre olika rapporter vägt tungt för att förorda medicinering med kortison. Dessa är dels en evidensbaserad utvärdering (Cochrane) som sammanfattar att åtminstone korttidsanvändning ger en positiv effekt på muskelfunktionen, samt rapporter från European Neuromuscular Centre (ENMC) och American Academy of Neurology, som båda förordar medicinering med kortison. Långtidsuppföljningar har vidare visat på positiva effekter i form av att tiden med gångförmåga förlängs, att skoliosutvecklingen minskar, att andningsfunktion bibehålls och att det eventuellt också ger ett skydd mot att utveckla kardiomyopati. Vid kortisonbehandling är det viktigt att medicineringens effekter och biverkningar följs noggrant.

Motorik
Behandlingen av symtom från rörelseorganen bygger på samverkan mellan framför allt barnhabiliteringsläkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, ortoped och ortopedingenjör. En mycket viktig del av behandlingen, oftast utförd av sjukgymnast från den lokala barn- och ungdomshabiliteringen, är att motverka ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar som kan leda till att musklerna blir förkortade (kontrakturer). Tidiga behandlingsinslag för att uppnå detta är tänjningar i fotlederna, mestadels kombinerat med nattskenor. Även övriga leder som riskerar att utsättas för kontrakturer behandlas med tänjningsövningar.

Om kontrakturer väl har utvecklats har senlösande operationer god effekt för att återge ledrörlighet. Den första operationen, som också är den vanligaste, är oftast en operation för att förlänga hälsenan, som kan ha stor betydelse för gångförmågan. I senare skede är det också relativt vanligt att lösa senorna till knä- och höftböjare med operation.

När svårigheterna att gå ökar kan man använda stödförband (helbensortoser), som senarelägger tidpunkten för att börja använda rullstol. Detta i sin tur skyddar mot och fördröjer att skolios och kontrakturer utvecklas. Även långt efter att rullstol behövs som hjälpmedel vid förflyttning kan helbensortoser vara en stor hjälp för att göra det möjligt att stå och gå korta sträckor. Förmågan att stå kan upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.

Arbetsterapeuter och hjälpmedelskonsulenter ansvarar för utprovning och anpassning av rullstol samt anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten hjälper också till att tillsammans med personal från kommunen anpassa bostaden till aktuella behov.

Värdet av aktiv sjukgymnastik med syfte att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas, eftersom det kan medföra risk för snabbare sjukdomsförlopp. Ett exempel på lämplig form av träning är bad och simning (ryggsim).

Mag-tarmkanal
Förstoppning kan behandlas med laktulos, som har en tarmreglerande verkan. Ibland behövs lavemang. Övervikt, men även undervikt, är relativt vanligt, framför allt när man använder rullstol. Regelbunden kontakt med dietist kan vara till stor hjälp. Ät- och sväljproblem utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagi- och nutritionsteam) eller vid barn- och ungdomshabiliteringen. Om det är svårt att äta kan en sond genom bukväggen till magsäcken (perkutan endoskopisk gastrostomi, PEG, “knapp på magen”) vara till stor hjälp.

Hjärta
Eftersom kardiomyopati är vanligt när pojkarna kommer in i tonåren är det viktigt att hjärtfunktionen kontrolleras regelbundet, cirka en gång om året efter 12 års ålder.

Att tidigt börja med behandling med ACE-hämmare har nyligen visat sig vara en effektiv behandling av hjärtsvikt men också som skydd mot att utveckla hjärtsvikt vid konstaterad kardiomyopati. Vid en del centra används betablockerande mediciner i samma syfte.

Om det finns tecken på hjärtsvikt, till exempel i form av andfåddhet, trötthet och svullna vader, kan detta behandlas även med andra läkemedel som vätskedrivande och hjärtstimulerande mediciner.

Skolios (sned rygg)
Utöver att förlänga möjligheten att gå och därigenom fördröja behovet av rullstol kan en ryggkorsett delvis hindra den fortsatta skoliosutvecklingen. Oftast blir det aktuellt en tid efter det att man börjat använda rullstol. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden rätas upp med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande, men medför i de allra flesta fall att man får en bättre sittställning och bättre livskvalitet. Det är viktigt att i tid ta ställning till en sådan operation, så att inte en eventuell försämring av hjärt-lungfunktionen sedan omöjliggör det.

Lungfunktion
Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken till lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt. Vid nedsatt lungfunktion kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp. Om lungfunktionen ytterligare försämras kan det vara ett alternativ att använda respirator mer permanent. Detta bör diskuteras i god tid med varje enskild person med Duchennes muskeldystrofi och dennes familj. Ett andningshjälpmedel som de senaste åren fått stort genomslag i Sverige är den så kallade hostapparaten. Efter några assisterade inandningar ger den ett sug som hjälper till att transportera upp slem, vilket ofta är till stor hjälp vid nedre luftvägsinfektioner om den egna hostkraften är nedsatt. I många landsting, men inte alla, är den även godkänd som hjälpmedel i hemmet.

Tandvård
Den nedsatta muskelstyrkan gör det svårare att borsta tänderna, vilket ökar risken för karies. Regelbundna kontroller hos tandläkare är därför viktigt, liksom förstärkt förebyggande tandvård. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas. Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem har svårt att ligga bakåtlutad.

Skolan
Inför planeringen av skolstarten är det viktigt att inte bara ta hänsyn till barnets fysiska förutsättningar, utan även till inlärningsförmågan. En utredning bör göras före skolstarten och kan även behöva upprepas senare. Det är viktigt med information till skolan i god tid för att skapa så goda förutsättningar som möjligt. För en del pojkar kan särskilt stöd eller den specialpedagogik som finns i särskolan förbättra skolgången. Eftersom pojkar med Duchennes muskeldystrofi lätt blir uttröttade underlättas inlärningsarbetet av täta pauser. Det kan också vara bra att använda persondator när kraften i armar och händer avtar.

Psykologiskt och socialt stöd
Efter att ha fått besked om att barnet har Duchennes muskeldystrofi befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om sjukdomen och det stöd som finns att få. Man kan under en tid behöva “stänga av” för att sedan gradvis ta till sig innebörden i det besked man har fått. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra familjer i samma situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

Att leva med en anhörig med en fortskridande sjukdom är en svår påfrestning för hela familjen, och den ovissa prognosen kan vara en extra belastning. Hela familjen behöver stöd och information. Syskon kan reagera med sorg, ilska och förvirring på det som händer med deras bror eller syster, och många går och bär på en rädsla att själva bli allvarligt sjuka. Syskonen behöver, precis som andra i omgivningen, en öppen, ärlig och åldersanpassad information om sjukdomen. Syskonen kan ha behov av att prata med någon utanför familjen om sina tankar, frågor och känslor. Det är också viktigt att familjen erbjuds välfungerande avlösning på det praktiska planet.

När de sjuka pojkarna själva drabbas av olika kriser, som till exempel ångest eller depression, är det viktigt att de får ett bra psykologiskt och pedagogiskt omhändertagande. Alla bör till exempel erbjudas psykologhjälp.

Äldre ungdomar och vuxna
Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från vuxenhabilitering eller motsvarande. Inom vuxenhabiliteringen finns motsvarande samlade kompetens som inom barn- och ungdomshabiliteringen.
Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet är stort kan boende i specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika bra lösningar.

Praktiska tips

Resurser på riks-/regionnivå
På landets barn- och ungdomshabiliteringar finns god kompetens för såväl medicinskt som psykologiskt omhändertagande. Vid universitetssjukhusen i Göteborg (Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra), Linköping, Lund – Malmö, Stockholm (Astrid Lindgrens Barnsjukhus), Umeå, Örebro och Uppsala finns dessutom speciella muskelteam för utredning och vård av barn med Duchennes muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar. Dessa team följer ett skandinaviskt vårdprogram för pojkar med Duchennes muskeldystrofi.

I Stockholm (Karolinska Universitetssjukhuset), Göteborg (Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal), Linköping och Örebro finns neuromuskulära enheter speciellt inriktade på muskelsjukdomar, inklusive Duchennes muskeldystrofi, hos vuxna.

DNA-baserad utredning för att avgöra vilka i familjen som bär på det sjuka anlaget görs vid Klinisk genetik, Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, och Avdelningen för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg.

Resurspersoner
Barn och ungdomar
Överläkare Eva Kimber, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.
Överläkare Ulla Lindskog, Ekhaga Regionhabilitering, Universitetssjukhuset, 581 85 Linköping, tel 013-22 20 00.
Överläkare Lars Palm, Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.
Överläkare Lars Palmér, Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00.
Docent Thomas Sejersen, Neuropediatriken, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Docent Már Tulinius, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Överläkare Anne-Christine Åhlander, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, 418 04 Göteborg, tel 031-50 27 70.

Vuxna
Överläkare Monica von Heijne, Rehabiliteringsmedicinska Universitetsskliniken, Danderyds sjukhus AB, 182 88 Stockholm, tel 08-655 00 00.
Docent Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal, Göteborg, tel 031-343 10 00.
Överläkare Björn Lindvall, Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00, e-post bjorn.lindvall@orebroll.se
Docent Göran Solders, Neurofysiologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.
Specialistläkare Jan Weinberg, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79,
e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se,

RBU (se under rubriken Handikapporganisation) anordnar varje sommar ungdomsläger och varje år föräldrautbildning. Vissa somrar anordnas också familjeveckor för familjer med barn med muskelsjukdomar.

Handikapporganisation / patientförening / motsvarande
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20, Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se

Inom RBU finns en eller flera särskilt utsedda representanter för familjer som har barn med muskelsjukdomar. Kontakt förmedlas via RBU. Information om muskelsjukdomar finns på RBU:s hemsida www.rbu.se samt i en diagnosfolder om muskelsjukdomar som RBU tillhandahåller gratis.

NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se
Inom NHR finns en referensgrupp för neuromuskulära sjukdomar.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal
RBU (adress se under rubriken Handikapporganisation) anordnar personalutbildning varje år.

Forskning och utveckling (FoU)
Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna vägar att behandla dystrofinopatier, framför allt den svårare formen Duchennes muskeldystrofi. För närvarande kan de grovt indelas i sju olika spår; nämligen anti-inflammatoriska medel (som kortison), calpain/proteas hämmare, tillväxtfaktorer, uppreglering av dystrofin-uttryck (PTC124), genterapi, korrektion av egna dystrofingenen (som “exon skipping” där defekt byggsten i dystrofin plockas bort), samt slutligen stamcellsterapi (till exempel mesoangioblaster). Försök med flera av dessa prövas nu i tidiga kliniska studier.

Internationellt pågår fortsatta kliniska studier för att utvärdera effekten av kortison, framför allt avseende långtidseffekt, lämplig tid att påbörja medicinering, dosering och typ av kortison. De svenska teamen för muskelsjukdomar hos barn kommer att medverka i en sådan planerad långtidsuppföljning med planerad start senhösten 2008.

TREAT-NMD är ett europeiskt “Network of excellence for Neuromuscular Disorders” som samlar 21 partnerorganisationer, vilka omfattar läkare, forskare, patientorganisationer och privata företag i elva europeiska länder, inklusive Sverige. Syftet är att förbättra behandling och finna botemedel mot bland annat Duchennes muskeldystrofi (www.treat-nmd.eu).
Utöver försök enligt de sju ovannämda spåren pågår studier för att hitta ytterligare andra behandlingar. Ett drivande nätverk för detta är The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG), där Sverige deltar som samarbetspartner. Syftet med nätverket är att genom bred grundforskning ta fram potentiella läkemedel för behandling av Duchennes muskeldystrofi (www.cinrgresearch.org).

Samhällets stödinsatser
SAMHÄLLET ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Kommunen har yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver.

KOMMUNEN ansvarar för sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade).
Kontakta kommunens biståndsbedömare, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.

LANDSTINGET har ansvar för hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
För ytterligare information kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.

FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning.

Kontakta försäkringskassan på hemorten för ytterligare information.

Informationsmaterial
Informationsfoldern Duchennes muskeldystrofi (artikelnr 1998-12-066), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Duchennes muskeldystrofi – Skandinaviskt State Of The Art (SOTA)- dokument (2007), referensprogram för diagnostik och behandling som finns på internetadress www.box.net/p/SOTA_DMD

Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk (2004). En bok om unga människor vars liv även omfattar muskelsjukdom. Utgiven av Rädda Barnen, ISBN 91-7321-121-4, finns även som CD. Kan beställas från Rädda Barnen, www.rb.se

Dyrbar tid (2000). En bok om Stefan 9 år som har Duchennes muskeldystrofi. IBSN 91-630-8083-4. Kan beställas från NHR (adress se under rubriken Handikapporganisation).

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (2007). En bok av Christina Renlund om små barn, sjukdom och funktionshinder. Utgiven av Gothia förlag ISBN 978-91-7205-553-7.

Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska om till exempel undervisning, fritid, ortopedisk behandling och nedsatt lungfunktion, samt en video (danska eller engelska) om hostförmåga och lunginflammation. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark, e-post reception@muskelsvindfonden.dk, internetadress www.muskelsvindfonden.dk

I USA finns MDA (Muscular Dystrophy Association) som samordnar och sprider information om neuromuskulära sjukdomar. Information om bland annat Duchennes muskeldystrofi på engelska finns på internetadress www.mdausa.org

Stiftelsen för Muskeldystrofiforskning i Sverige (SMDF) samlar in pengar för forskning om muskeldystrofi och lägger regelbundet upp aktuell information om forskningsnyheter och seminarier om Duchennes muskeldystrofi. Internetadress www.smdf.se

TREAT-NMD är ett europeiskt “Network of Excellence for Neuromuscular Disorders” med fokus på diagnos och behandling av Duchennes muskeldystrofi och spinal muskelatrofi. Internetadress www.treat-nmd.eu

Litteratur
Ahlborg B, Åhlander A-C. Mun- och tandvård vid Duchennes muskeldystrofi. Tandläkartidningen 2002; 95: 38-43.

American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2005; 116: 1569-1573.

Borg K. Guillaume Duchenne. Den utfrusne “lantisen” som visade vägen för forskningen om neuromuskulära sjukdomar. Läkartidningen 1991; 12: 1091-1093.

Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2004; 14: 526-534.

Bushby K, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibsorrand J, Quinby J. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Curr Paediat 2005; 15: 292-300.

Bushby K, Muntoni F, Bourke J. 107th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord 2003; 13: 166-172.

Cervellati S, Bettini N, Moscato M, Gusella A, Dema E, Maresi R. Surgical treatment of spinal deformities in Duchenne muscular dystrophy: a long term follow-up study. Eur Spine J 2004; 13: 441-448.

Duboc D, Meune C, Lerebours G, Devaux JY, Vaksmann G, Beane HM. Effect of perindropril on the onset and progression of LV dysfunction in DMD. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 855-857.

Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002; 12: 926-929.

Finder JD, Birnkrant D, Carl J, Farber HJ, Gozal D, Iannaccone ST et al. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med 2004; 170: 456-465.

Hinton VJ, De Vivo DC, Nereo NE, Goldstein E, Stern Y. Selective deficits in verbal working memory associated with a known genetic etiology: The neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy. J Int Neuropsychol Soc 2001; 7: 45-54.

Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A, Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy (Cochrane review). The Cochrane Library, Chichester UK, Wiley, 2004.

Mehler MF. Brain dystrophin, neurogenetics and mental retardation. Brain Res Rev 2000; 32: 277-307.

Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64: 13-20.

Rahbeck J, Werge B, Madsen A, Marquardt J, Steffensen BF, Jeppesen J. Adult life with Duchenne muscular dystrophy: observations among an emerging and unforeseen patient population. Pediatr Rehabil 2005; 8: 1-12.

Databasreferenser
OMIM (Online Medelian Inheritance in Man), internetadress www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

sökord: Duchenne muscular dystrophy

GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)

sökord: dystrophinopathies

Dokumentinformation
SmågruppsCentrum – nationellt informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Thomas Sejersen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Socialstyrelsens expertgrupp för små och mindre kända handikappgrupper har granskat och godkänt materialet före publicering.

Länkar