Beckers muskeldystrofi

Detta är ett utdrag ur Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Syftet med databasen är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper och om det stöd och den service som dessa grupper behöver. För ytterligare information om aktuell diagnos hänvisas till informationsmaterial, litteratur och databaser som anges under resp diagnos.

Sjukdom/skada/diagnos
Beckers muskeldystrofi (BMD) och Duchennes muskeldystrofi (DMD), som båda nästan uteslutande drabbar pojkar/män, går ofta under samlingsnamnet dystrofinopatier (dystrofinsjukdomar) eftersom båda sjukdomarna orsakas av dystrofinbrist.

Beckers muskeldystrofi är uppkallat efter den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik, men utbildad även till neurolog och psykiater. Becker visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp. Det är nu känt att Beckers och Duchennes muskeldystrofi båda beror på mutationer i dystrofingenen. Särskilt informationsmaterial om Duchennes muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.

Förekomst
Varje år får cirka fem personer i Sverige Beckers muskeldystrofi. Denna beräkning är högre än tidigare angivna incidenssiffror och grundar sig på nya data som visat att ett stort antal fall som tidigare missats nu kan upptäckas med hjälp av dystrofinanalys. Totala antalet personer i landet med Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara knappt 20 per miljon invånare (40 per miljon manliga invånare).

Orsak till sjukdomen/skadan
Beckers muskeldystrofi orsakas av brist på proteinet dystrofin. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur och hjärtmuskel, samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och glatta muskelceller. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Beckers muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler, utan ibland även från hjärtat och centrala nervsystemet.

Dystrofinbristen vid Beckers muskeldystrofi beror på mutationer (förändringar av arvsanlagen) inom dystrofingenen. Den typ av mutationer som förekommer vid Beckers muskeldystrofi medför att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre dystrofin än normalt, samt att dystrofinproteinet är onormalt litet i storlek.

Det är ännu okänt varför dystrofinbrist leder till muskeldystrofi, men mycket talar för att dystrofin har betydelse för muskelfibrernas hållfasthet och att avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Nedbrytningen av muskelvävnad kompenseras delvis av att nya muskelfibrer bildas. Denna förmåga att återbilda muskelfibrer avtar dock successivt med tiden, varvid bindväv och fett i stället ersätter nedbrutna muskelfibrer.

Ärftlighet
Beckers muskeldystrofi orsakas av en mutation inom dystrofingenen. Dystrofingenen är belägen på X-kromosomen, den kvinnliga könskromosomen. Kvinnor som bär på en dystrofingen med en BMD-mutation och en normal dystrofingen är bärare av sjukdomsanlaget för Beckers muskeldystrofi, men har själva inga eller milda symtom på grund av den normala dystrofingenen. Ibland kan man dock även som bärare ha mer uppenbara symtom från muskler eller hjärta. Eftersom män bara har en X-kromosom, så får en son sjukdomen om han ärver moderns muterade dystrofingen. Risken för att sonen skall ärva den muterade dystrofingenen och utveckla Beckers muskeldystrofi är 50 procent.

Om pojken i stället ärver moderns friska dystrofingen blir han varken sjuk eller bärare, och sannolikheten för det är också 50 procent. En dotter som ärver moderns muterade dystrofingen blir själv bärare av sjukdomsanlaget för Beckers muskeldystrofi. Risken för detta är 50 procent, lika stor som sannolikheten att hon i stället ärver den friska dystrofingenen. Denna typ av ärftlighet benämns X-kromosombunden recessiv nedärvning.

figur7

 

Det är inte alltid som modern till en pojke med Beckers muskeldystrofi är bärare av sjukdomsanlaget. I cirka en tredjedel av fallen har i stället en nymutation orsakat sjukdomen. Den stora andelen nymutationer beror på dystrofingenens enorma storlek; det är den största kända genen i vår arvsmassa. Detta ökar risken för att någon del av genen skall utsättas för en mutation. En man med Beckers muskeldystrofi överför den sjukdomsframkallande X-kromosomen till alla sina döttrar som då i sin tur blir bärare av sjukdomsanlaget. Sönerna till en man med Beckers muskeldystrofi ärver inte sjukdomsanlaget eftersom de inte ärver en X-kromosom utan en Y-kromosom.

figur5

 

Symtom
Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi, men de är mildare, ibland mycket mildare. En mindre andel kan emellertid ha uttalade symtom som gränsar till dem vid Duchennes muskeldystrofi.

Spädbarnsåret
Spädbarnsåret är helt symtomfritt.

Barn- och ungdomsåren
Motorik
Åldern vid sjukdomsdebut varierar mycket. Hos ett fåtal noteras muskelsvaghet redan vid några få års ålder, och hos många börjar symtomen först i vuxen ålder. Barn med Beckers muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt. Misstanke om muskelsjukdom kommer emellertid vanligen betydligt senare, hos 50 procent efter tio års ålder. Det första symtomet på Beckers muskeldystrofi kan vara kramp eller värk i vaderna, svårigheter att gå och springa, tågång eller en tendens att lätt ramla.

Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen och är liksidig. Muskelgrupper som påverkas tidigt är höftsträckare och lårmuskler. Ett tidigt tecken är en ofta uttalad förstoring av vadmusklerna (pseudohypertrofi). Även andra muskelgrupper kan vara förstorade. Med ökande ålder blir oftast även överkropp och armar försvagade. Muskulaturen kring axlar, skulderblad och överarmar drabbas här oftast först. Kontrakturer (ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar) och skolios (ryggradskrökning) utvecklas mycket sällan vid Beckers muskeldystrofi. Ett undantag är strama hälsenor som hos cirka 10 procent av personerna med Beckers muskeldystrofi föranleder ortopedkirurgisk åtgärd (sendelning).

Hjärta
Onormalt snabb hjärtrytm (takykardi), EKG-förändringar eller ospecifika blåsljud finns hos upp emot 75 procent av personerna med Beckers muskeldystrofi. Ekokardiografi påvisar hjärtförstoring hos cirka en tredjedel och en sänkt kontraktionskraft (sammandragningsförmåga) hos hjärtat hos mer än 50 procent av personerna med Beckers muskeldystrofi. Hos det stora flertalet ger detta aldrig några symtom, men en ökad risk för utveckling av allvarliga hjärtkomplikationer, framför allt hjärtsvikt, har uppmärksammats på senare år. Det senare ger oftast symtom i form av tilltagande trötthet och andfåddhet. En tilltagande hjärtsvikt kan utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Lungfunktion
De flesta har inga symtom från andningsvägarna. Som följd av svaghet i andningsmuskulaturen är andningsfunktionen dock ofta något lägre än normalt. Vid en mer uttalad muskelsvaghet, vilket är mer sällsynt, kan även andningen påverkas. Det kan ge symtom i form av orolig nattsömn, ökad sömnighet dagtid, mardrömmar och morgonhuvudvärk. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan lufthunger uppträda och hostförmågan försämras, vilket i sin tur ökar risken för komplikationer i samband med lunginflammationer.

Inlärningsförmåga
Vid Beckers muskeldystrofi ses ibland en tendens till en lätt sänkt inlärningsförmåga. Detta gäller framför allt den språkliga förmågan. Drygt fem procent av barn med Beckers muskeldystrofi går i särskola på grund av inlärningssvårigheter.

Vuxna
Muskelsvagheten fortskrider långsamt och leder i cirka 20 procent till behov av rullstol. Åldern då detta inträffar varierar mycket kraftigt, från 16 års ålder och ända upp mot 80 års ålder. Det stora flertalet bibehåller dock förmågan att gå och många klarar förvånansvärt fysiskt ansträngande arbeten upp i 40 eller 50 års åldern. Medellivslängden är lägre än normalt. Den ökade risken för förtida död orsakas främst av hjärtsvikt och andningssvikt. Risken att drabbas av nedsatt lungfunktion hör ganska väl ihop med hur uttalad muskelsvagheten är, medan hjärtsymtom kan uppträda även vid milda symtom från skelettmuskulaturen. Risken för skoliosutveckling sammanhänger med hur uttalad muskelsvagheten är. Vid Beckers muskeldystrofi är risken för skolios generellt sett ganska liten, men den ökar vid uttalad muskelsvaghet, speciellt efter det att behov av rullstol uppstått.

Diagnostik
Beckers muskeldystrofi diagnostiseras mestadels vid relativt hög ålder, ofta först i vuxen ålder. Om sjukhistoria och klinisk undersökning ger misstanke om Beckers muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste muskelenzymet är kreatinkinas. Dess koncentration är alltid kraftigt förhöjd vid Beckers muskeldystrofi, men förhöjda nivåer förekommer även vid andra orsaker till skada i muskulaturen.

Ofta utförs neurofysiologiska undersökningar (elektromyografi och nervledningshastighet) för att söka påvisa om muskelsvagheten beror på försämrad muskelfunktion, som vid Beckers muskeldystrofi, eller på försämrad nervfunktion. Analys av muskelvävnad från en muskelbiopsi ger information om förekomst av dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer.

Det har tidigare ofta varit svårt att säkert kunna diagnostisera Beckers muskeldystrofi både med hjälp av den neurofysiologiska undersökningen och rutinfärgningen av muskelbiopsin, eftersom även andra neuromuskulära sjukdomar kan ge en snarlik bild. Med hjälp av undersökning av förekomst av dystrofin i muskelfibrerna har diagnostiken nu blivit mycket säkrare.

Vid Beckers muskeldystrofi innehåller muskelfibrerna dystrofin, men i mycket mindre mängder (cirka 3-10 procent) än normalt och de är också strukturellt förändrade. Minskade mängder av dystrofin i en muskelbiopsi är således ett bra diagnostiskt hjälpmedel för att påvisa Beckers muskeldystrofi och innebär att dystrofingenen är muterad. Det säger dock ingenting om på vilket sätt dystrofingenen är muterad. För att söka svar på det, vilket är av betydelse för rådgivning om bärarskap och fosterdiagnostik, kan ett blodprov tas för analys av dystrofingenen. Dystrofingenen är för stor för att hela genen skall kunna analyseras för mutationer, men upp mot 70 procent av de mutationer som orsakar Beckers muskeldystrofi kan upptäckas med genetiska metoder. Fosterdiagnostik är vanligtvis möjlig.

Behandling/åtgärder
Trots omfattande kunskaper om den bakomliggande orsaken till Beckers muskeldystrofi saknas fortfarande botande behandling. Däremot kan en hel del göras då det gäller behandling för att motverka symtomen, där insatser från ett flertal yrkesgrupper är väsentliga. En åtgärd som visat sig fördröja den tilltagande muskelsvagheten och initialt även kunna öka muskelstyrkan, är medicinering med kortison. Behandling med kortison är dock förenat med biverkningar. Vanliga biverkningar som förekommer i varierande utsträckning är viktökning, irritabilitet och förändrat beteende, omfördelning av kroppsfettet, akne, skör hud, skelettskörhet, ökad kroppsbehåring, illamående och bukbesvär. Kortison påverkar även längdtillväxten så att den hämmas. Det är svårt att ge någon allmän rekommendation om kortisonbehandling. Fördelar och nackdelar diskuteras bäst utifrån varje enskild situation.

Motorik
Många med Beckers muskeldystrofi är i barn- och ungdomsåren relativt symtomfria. Det kan då vara svårt att motivera till behandling, men det är väsentligt att söka förebygga kontrakturer (ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar). Tidiga behandlingsinslag för att uppnå detta är tänjningar i fotlederna, ofta kombinerat med nattskenor. Senare i sjukdomsförloppet kan muskelsvagheten bli mer uppenbar och besvärande. Behandling av symtom från rörelseorganen bygger då på samverkan mellan framför allt (barn)habiliteringsläkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, ortoped samt ortopedingenjör. En mycket väsentlig del av behandlingen är att motverka kontrakturer. Leder som riskerar att utsättas för kontrakturer behandlas med tänjningsövningar. Med undantag för hälsenorna är risken för kontrakturer liten innan behov av rullstol uppstått. Om kontrakturer väl har utvecklats har senlösande operationer utförda av ortoped god effekt för att återge ledrörlighet. Vanligast och tidigast förekommande är ingrepp för att förlänga hälsenan. Detta ingrepp kan ha stor betydelse för gångförmågan. Stående kan uppehållas med hjälp av ståskal, tippbräda och vissa elektriska rullstolar.

Då behov av rullstol närmar sig kan användande av helbensortoser (stödjeförband) förlänga tiden som personen kan gå. Det inverkar i sin tur positivt som skydd mot utveckling av skolios och kontrakturer. Även långt efter det att rullstol behövs som hjälpmedel vid förflyttning, kan helbensortoser vara en stor hjälp för att möjliggöra stående och korta gångförflyttningar.

Arbetsterapeuter och hjälpmedelskonsulenter bistår i utprovning och anpassning av rullstol och anskaffning av övriga hjälpmedel. Arbetsterapeuten hjälper också till att tillsammans med personal från kommunen anpassa bostaden till aktuella behov.

Värdet av mer aktiv sjukgymnastik för att träna styrka och uthållighet är dåligt dokumenterat och en ofta diskuterad fråga. Det finns belägg för att lågintensiv träning i varje fall inte är skadlig och att den sannolikt har positiva effekter på muskelfunktionen och motverkar kontrakturer. Däremot bör ren styrketräning och högintensiv träning som ger uttalad trötthet undvikas då det kan medföra risk för snabbare sjukdomsutveckling.

Hjärta
Då tecken till hjärtsvikt tillstöter, t ex i form av andfåddhet, trötthet och svullna vader, kan det behandlas med vätskedrivande (diuretika) och hjärtstimulerande (digoxin) mediciner. På senare år har även hjärttransplantationer med gott resultat utförts vid uttalad hjärtsvikt.

Skolios (ryggradskrökning)
Utöver åtgärder för att förlänga gåendet och därigenom fördröja behov av rullstol, utgör ryggkorsett en tidig insats vid tecken till skolios. Detta är ofta aktuellt en tid efter det att behov av rullstol uppstått. En ryggkorsett kan dock bara delvis hindra fortsatt utveckling av en skolios. Om skoliosen förvärras kan den åtgärdas med en ortopedisk operation där ryggraden stagas upp i uträtat läge med hjälp av metallstag. Operationen är omfattande, men medför i de allra flesta fall förbättrat sittande och förbättrad livskvalitet. Skoliosoperation kan även inverka positivt på lungfunktionen.

Lungfunktion
Symtom på nedsatt lungfunktion är inte vanligt vid Beckers muskeldystrofi, men då det förekommer bör det föranleda lungfunktionsundersökning. Om denna visar nedsatt funktion kan en hemrespirator med mask nattetid vara till stor hjälp. Vid ytterligare försämrad lungfunktion kan mer permanent användande av respirator vara ett alternativ. Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken till lunginflammation är tidigt insatt antibiotikabehandling väsentlig.

Inlärningsförmåga
Inför planeringen av skolstart bör man ta hänsyn inte bara till barnets fysiska förutsättningar, utan även till dess inlärningsförmåga. Denna är för den stora majoriteten med Beckers muskeldystrofi helt normal, men en mindre andel har inlärningssvårigheter. I dessa fall kan stödundervisning, placering i specialklass eller särskola ibland förbättra skolvistelsen. Barn med Beckers muskeldystrofi blir lätt uttröttade, varför inlärningsarbetet kan underlättas av täta pauser. Likaså kan användande av persondator betyda mycket om kraften i armar och händer avtar.

Psykosocialt stöd
Att leva med en anhörig med en fortskridande sjukdom är en svår påfrestning för hela familjen. En extra belastning kan vara den ovissa prognosen. En person med Beckers muskeldystrofi och dennes anhöriga får vanligen psykosocial hjälp huvudsakligen genom kurator och psykolog.

Praktiska tips
Många praktiska tips kan komma från andra familjer där en medlem har Beckers muskeldystrofi. Handikapporganisationerna kan ge upplysningar om eventuella kontaktfamiljer.

Resurser på riks-/regionnivå
På landets barnhabiliteringsmottagningar och habiliteringscentra finns god kompetens för såväl medicinskt som psykosocialt omhändertagande. Vid Barnklinikerna i Göteborg (Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra), Linköping, Lund, Stockholm (Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Sjukhuset) och Uppsala finns dessutom speciella team för utredning och vård av barn med Beckers muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar.

I Stockholm (Karolinska Sjukhuset och Huddinge Universitetssjukhus) och Linköping finns neuromuskulära enheter speciellt inriktade på muskelsjukdomar, inklusive Beckers muskeldystrofi, hos vuxna.

DNA-baserad utredning för att avgöra vilka i familjen som bär på det sjuka anlaget utförs vid Avdelningen för klinisk genetik, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Sjukhuset, 171 76 Stockholm och Avdelningen för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg.

Resurspersoner
Docent Karl Gösta Henriksson och doktor Björn Lindvall, Muskel-teamet, Ekhaga Regionhabilitering, Universitetssjukhuset, 581 85 Linköping, tfn 013-22 20 00.
Docent Màr Tulinius, Muskel-teamet, Barnklinikerna, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tfn 031-37 40 00.
Docent Thomas Sejersen, Muskel-teamet, Barnhabiliteringen, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Sjukhuset, 171 76 Stockholm, tfn 08-517 700 00.
Docent Orvar Eeg-Olofsson, Muskel-teamet, Akademiska Barnsjukhuset, 751 85 Uppsala.
Specialistläkare Eva Kimber, Muskel-teamet, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tfn 046-17 10 00.
Docent Göran Solders, Neurologiska kliniken, Huddinge Universitetssjukhus, 141 86 Huddinge.
Docent Kristian Borg, Neurologiska kliniken, Karolinska Sjukhuset, 171 76 Stockholm.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tfn 031-91 10 90, fax 031-91 19 79.

RBU (se nedan) anordnar varje sommar ungdomsläger och varje år föräldrautbildning. Vissa somrar anordnas också familjeveckor för familjer med barn med muskelsjukdomar.

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress: Hälsingegatan 47, postadress: Box 6607, 113 84 Stockholm, tfn 08-736 26 00, fax 08-30 14 10.

Arbetsgruppen för Muskelsjuka inom RBU. Kontakt förmedlas av RBU.

NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress: Kungsgatan 32, postadress: Box 3284, 103 65 Stockholm, tfn 08-677 70 10, fax 08-24 13 15.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal
RBU anordnar personalutbildning varje år.

Forskning och utveckling (FoU9)
Det läggs ned mycket arbete runtom i världen för att finna vägar att behandla dystrofinopatier, framför allt den svårare formen Duchennes muskeldystrofi. Dessa studier är värdefulla även för framtida behandling av Beckers muskeldystrofi, eftersom Beckers muskeldystrofi och Duchennes muskeldystrofi trots skillnader i svårighetsgrad har samma gemensamma sjukdomsorsak.

Internationellt pågår fortsatta kliniska studier för att utvärdera effekten av kortison, framför allt avseende långtidseffekt, lämplig tid att påbörja medicinering, dosering och typ av kortison.

Kliniska försök har även gjorts där friska skelettmuskelceller transplanterats till en sjuk muskel med hjälp av ett stort antal injektioner, men med dåligt resultat.

Tillförsel av friska dystrofingener är ett försök att bota sjukdomen, men mycket återstår innan man kan omsätta detta i klinisk användbar behandling.

Några forskargrupper koncentrerar sina ansträngningar på att söka efter faktorer som påverkar nybildning av muskelceller och bindvävsomvandling, i syfte att finna behandlingar som ger en mer effektiv nybildning av muskelceller.

Samhällets stödinsatser
Samhället ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behovet är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver.

KOMMUNEN ansvarar för sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex personlig assistans, avlösning, hjälp i hemmet, bostad med särskild service, bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Personer med omfattande funktionshinder kan få stöd och service enligt en särskild lag, LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade).

Kontakta kommunens handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande för ytterligare information.

LANDSTINGET har ansvar för hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.

För ytterligare information kontakta läkare, kurator, handikappkonsulent, LSS-handläggare eller motsvarande inom landstinget.

FÖRSÄKRINGSKASSAN handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning.

Kontakta försäkringskassan på hemorten för ytterligare information.

Informationsmaterial
Informationsfolder angående Beckers muskeldystrofi (artikelnr 1998-12-65) kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, tel 08-779 96 66, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tfn 08-795 23 30. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Information om Beckers muskeldystrofi presenteras mestadels tillsammans med den om Duchennes muskeldystrofi. Docent Karl Gösta Henriksson utarbetar för närvarande tillsammans med RBU informationsmaterial om Duchennes muskeldystrofi.

I RBU:s tidskrift “Rörelse” finns artiklar om muskeldystrofi i nr 4, 1995, nr 5, 1995 och nr 2, 1997.

Muskelsvindfonden i Danmark har utarbetat en hel del skriftligt informationsmaterial på danska om t ex undervisning, fritid, ortopedisk behandling och nedsatt lungfunktion, samt en video (danska eller engelska) om hostförmåga och lunginflammation. En förteckning kan erhållas från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark.

EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations) samordnar information och resurser från patientorganisationer i Europa och ger i sitt nyhetsblad upplysningar om nya publikationer och videos. Adressen är EAMDA, 7-11 Prescott Place, London SW4 6BS, England.

Litteratur
Aaro S, Borg J, Jägervall M, Klefbeck B. Andningssvårigheter, 1994. (Säljs genom RBU.)

“Alla är olika, ingen är perfekt” av Stiftelsen för muskeldystrofiforskning, 1996. (Säljs genom RBU.)

Bohlin A C. Att bejaka livet och relatera till döden, 1996. (Säljs genom RBU.)

Emery A. Muscular Dystrophy. The facts. Oxford University Press, 1984.

Muskelsvind hos börn. Beställning: Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, 8000 Århus C, Danmark.

Databasreferenser
OMIM – Online Medelian Inheritance in Man, internetadress: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/omim/dispmim?310200

Genomic Data Base, internetadress: http://gdbwww.gdb.org/gdbhome.html

Muscular Dystrophy Association: www.mdausa.org